Alimlər ilk dəfə psixi xəstəliyə - Adətən, psixi xəstəliklərin yaranması bir çox genin qarşılıqlı əlaqəsi nəticəsində baş verir. Lakin son araşdırmalar göstərir ki, bəzi hallarda vəziyyət fərqli ola bilər. GRIN2A geni adlanan bir genin dəyişiklikləri erkən yaşlarda başlayan şizofreniya da daxil olmaqla, müxtəlif psixiatrik simptomlara səbəb ola bilər.
## Almaniyalı genetikdən sensasiyalı açıqlamaAlmaniyanın Leypsiq Universitetindən olan genetik Yohannes Lemke bu barədə sensasiyalı açıqlama verib. Onun sözlərinə görə, GRIN2A geni təkbaşına psixi xəstəliyə səbəb ola bilən ilk məlum gen ola bilər. Bu kəşf, psixi xəstəliklərin genetik əsasları ilə bağlı mövcud düşüncələri dəyişdirə bilər.
## Genetik variantlar və psixi sağlamlıqDepressiya və ya şizofreniya kimi psixi sağlamlıq pozuntularının yüzlərlə, hətta minlərlə qarşılıqlı təsirli genetik variant tərəfindən təsirləndiyi düşünülürdü. Lakin, GRIN2A geni ilə bağlı yeni tapıntılar bu fikrə yenidən baxmağa vadar edir. Bu genin dəyişikliklərinin erkən yaşlarda şizofreniyaya səbəb ola biləcəyinə dair güclü dəlillər var.
## Beynəlxalq araşdırma və nəticələrGRIN2A geni xəstələrinin dünyanın ən böyük kohortunun reyestrindən istifadə edən tədqiqatçılar, bu gendəki mutasiyaların təsirlərini araşdırıblar. Nəticədə, GRIN2A genində xəstəliyə səbəb olan variantları olan 121 nəfərdən 25-nə əhval-ruhiyyə, narahatlıq, psixotik, şəxsiyyət və ya yemək pozuntuları da daxil olmaqla, psixi pozuntu diaqnozu qoyulub.
## "Sıfır" variantın roluMaraqlıdır ki, bu şəxslərin hamısından yalnız ikisi GRIN2A geninin "sıfır" variantını daşımayıb. Bu da genin funksional olmadığını göstərir. Bu tapıntı, GRIN2A genindəki dəyişikliklərin psixi xəstəliklərin inkişafında əsas rol oynaya biləcəyini göstərir.
## Genetik testlərin əhəmiyyətiTədqiqatçılar, genetik testlərin psixi sağlamlıq problemləri olan şəxslərin diaqnostikası zamanı nəzərə alınmasının vacibliyini vurğulayırlar. Bu, diaqnozu yaxşılaşdırmağa və fərdi müalicə təklif etməyə kömək edə bilər. Bundan əlavə, GRIN2A genindəki genetik mutasiyalar adətən epilepsiya və ya əqli əngəl kimi neyroinkişaf pozuntuları ilə əlaqələndirilir. Lakin bəzi iştirakçılarda yalnız psixiatrik simptomlar müşahidə olunub. Bu da GRIN2A genindəki dəyişikliyin digər neyroinkişaf problemləri olmadan erkən yaşlarda təcrid olunmuş psixi sağlamlıq pozuntularına səbəb ola biləcəyini göstərir.
## Gələcək araşdırmalar və müalicə perspektivləriHazırkı araşdırmada iştirak edən dörd nəfər əvvəllər qıcolmaları azaltmaq üçün bu qlutamat reseptorlarını aktivləşdirən bir amin turşusu olan L-serin ilə müalicə olunub. Maraqlıdır ki, bu dörd iştirakçının hamısında müalicədən sonra psixi sağlamlıq pozuntularında müsbət irəliləyişlər müşahidə olunub. Bu da GRIN2A geni ilə əlaqəli psixi xəstəliklərin müalicəsində yeni perspektivlər açır.

Oxucu Şərhləri
Hələlik heç bir şərh yazılmayıb. İlk şərhi siz yazın!
Şərh Yaz