Altsaymer profilaktikasında ümidverici klinik sınaqlar

Altsheymerə Qarşı Mübarizə: Genetik Taleyi Dəyişmək Ümidi

44 yaşlı Kerri Riçardsonun sözlərinə görə, "Sadəcə bilirəm ki, beynim düzgün işləmir. Buna görə də nifrət edirəm. Sadəcə normal olmasını istəyirəm." Kerri 41 yaşında erkən-başlanğıclı Altsheymer xəstəliyinə tutulub. Bu vəziyyət, bir şəxsin xəstəliyə tutulmasını təmin edən nadir genetik mutasiyalarla əlaqədardır. Onun anası, Alabama ştatının Montqomeri şəhərindən olan Meri Salter bu xəstəliyin ağır nəticələrini yaxşı bilir. "37 yaşından 44 yaşına qədər yeddi ailə üzvümü itirmişəm" deyir... o cümlədən keçən il vəfat edən oğlu Brayanı.

Meri, Kerri və Kerrinin qızı Hanna Vaşinqton Universitetinin Sent-Luis Tibb Məktəbinə gələrək, dünyada Altsheymer xəstəliyinin qarşısının alınması üzrə ilk klinik sınaqlardan bəzilərində iştirak edirlər. Hanna bildirir ki, "Bu, edə biləcəyim ən az şeydir. Bunu etməsəydim, özümlə yaşaya bilməzdim." VaşU Tibb Mərkəzində beynəlxalq klinik sınaqlara rəhbərlik edən Dr. Rendi Beytman qeyd edir ki, "İndi biz xəstəliyin gedişatını əvvəllər mümkün olmayan bir şəkildə dəyişmək şansına sahibik."

Müalicədə Ümidverici Nəticələr və Erkən Müdaxilənin Əhəmiyyəti

Beytmanın nikbinliyinin səbəblərindən biri odur ki, ilk dəfə olaraq yüngül Altsheymer xəstəliyinin müalicəsində amiloid lövhələrini – beynin sinir hüceyrələrinin xaricində yığılaraq yaddaş və düşüncə qabiliyyətinə mane olan zülal çöküntülərini aradan qaldıran dərmanlarla uğur qazanılıb. Bu dərmanların idrak qabiliyyətinin zəifləməsini ləngitdiyi sübut edilib.

Doktor Beytman deyir: "Lövhələri çıxarılan insanlar, çıxarılmayan insanlardan 30 faiz daha yaxşıdır. Bu, demensiyanı dayandırmır. Demensiya davam edir, lakin daha yavaş templə." Klinik sınaqların məqsədi Altsheymer xəstəliyinin simptomları aşkarlanmazdan əvvəl müalicəyə başlandıqda nələrin baş verdiyini öyrənməkdir: "Bu sınaqlarda müalicə olunan insanlara baxdıqda, daha erkən mərhələlərdə olanlar daha yaxşı nəticələr əldə edirlər. Bəzilərinin vəziyyəti sabitləşib. Bu, vaxtlamanın kritik dərəcədə əhəmiyyətli olduğunu göstərir."

Erkən-başlanğıclı Altsheymer xəstəliyi olan bir ailədə simptomlar adətən eyni yaşda başlayır, buna görə tədqiqatçılar xəstəliyin qarşısını almaq üçün müalicəyə nə vaxt başlamaq lazım olduğunu müəyyən edə bilirlər. Beytman vurğulayır ki, "Bu insanlarda Altsheymer xəstəliyi demensiyasına tutulma ehtimalı demək olar ki, 100 faizdir. Biz onların nə vaxt xəstəliyə tutulacaqlarını təxminən bilirik." Baxmayaraq ki, bu nadir mutasiyalar Altsheymer xəstəliyi xəstələrinin bir faizindən azını təşkil edir, müalicəyə nə vaxt başlamaq barədə əldə edilən dərslər hər kəsə şamil edilə bilər.

"Ölüm Hökmü" və Beytmanın Sınaqları

Bruklindən olan Broadway teatr elektrikçisi Ceyk Heynrixs erkən-başlanğıclı genlərdən birinin daşıyıcısıdır. Xəstəlik onun nənəsini, əmisini, atasını və qardaşını eyni yaş aralığında canından alıb. "Simptomlar 40-lı illərdə başlayıb, 50-lərdə ölümlə nəticələnib" deyir.

Heynrixs böyüyərkən Altsheymer xəstəliyi sözü "ölüm hökmü" idi. O, 2013-cü ildə Beytmanın araşdırmasında müalicə almağa başlayıb. İndi lekanemab adlı bir antikor aldığını bilsə də, ilk yeddi il ərzində antikor və ya plasebo alıb-almadığını bilmirdi. Heynrixs deyir: "Mən artıq əlamətlər göstərməli olduğum yaşdaydım və indi yəqin ki, sağ olmamalı olduğum yaşdayam."

Həyat yoldaşı, Broadway rejissoru Reyçel Çavkin bildirir ki, son üç ildə o, bəzən sualı təkrarlasa da, iyirmi il əvvəl ona aşiq olandan bəri heç bir idrak qabiliyyətinin zəifləməsini müşahidə etməyib. "Ceyk indi 51 yaşındadır, bu da atasının öldüyü yaşdır" deyir.

Tramp administrasiyasının büdcə kəsintiləri Altsheymer xəstəliyi ilə bağlı milyonlarla dollarlıq tədqiqatları dayandırıb və ya ləngidib. Vəziyyət Beytmanın klinik sınaqlarına artıq təsir göstərib. "Bu, təhlükəli bir zamandır," deyir. "Tədqiqat bina tikmək və ya divar boyamaq kimi deyil ki, başlaya, bir neçə il dayandıra və sonra davam edəsən. Bu, daha çox körpəni yedizdirmək kimidir... əgər bunu bir neçə həftə dayandırsan, bərpaedilməzdir."

"Bu Xəstəlik Üzərində Ciddiyyəti Artırmaq Lazımdır"

Federal tədqiqat pulları təhlükə altında olduğu bir vaxtda, xeyriyyəçi Bill Qeyts investisiyaların azalmasının hər hansı bir irəliləyişi gecikdirəcəyini söyləyir. "Bu gənc tədqiqatçıların müxtəlif ideyaları nəzərdən keçirmək üçün malik olduqları məlumatlar beş il əvvəlkindən qat-qat yaxşıdır" deyir. "Buna görə də, bu, insanın 'vay, bu xəstəlik üzərində ciddiyyəti artıraq' düşündüyü zamandır."

Milyarder Microsoft-un həmtəsisçisi olan Qeyts məhz bunu edir. O, sərvətindən və təsirindən istifadə edərək sənaye və hökuməti Altsheymer xəstəliyi ilə mübarizəyə cəlb edir. O, artıq şəxsən 300 milyon dollardan çox investisiya yatırıb. "Mən bu işdə çox fəal qalacağam" deyir.

Belə bir imkan dövründə, maliyyələşmə ilə bağlı qeyri-müəyyənlik sürəti təhdid edir. Qeyts deyir: "Vəziyyət olduqca qeyri-müəyyəndir. Tədqiqatçılarla danışsanız, onlar gənc insanları işə götürüb-götürməyəcəkləri, yeni avadanlıq alıb-almayacaqları ilə bağlı qeyri-müəyyənliklə üzləşirlər. Ümid edirəm ki, növbəti bir neçə ay ərzində bu problem həll olunacaq və biz tam sürətlə irəliləyə biləcəyik."

Qeyts sərvətinin əhəmiyyətli bir hissəsini ictimai sağlamlığın yaxşılaşdırılmasına sərf edib. Və onun üçün Altsheymer xəstəliyi şəxsi bir məsələdir. Beş il əvvəl 94 yaşında vəfat edən və həm də Altsheymer xəstəliyi olan atası Bill Qeyts Sr., vəkil və xeyriyyəçi idi. Qeyts deyir: "Onun 24 saatlıq qulluğu almaq şansı var idi. Lakin heç bir dərman, heç bir şey onun idrak qabiliyyətini geri qaytara bilmədi."

Qeyts erkən diaqnozu, müalicəni və klinik sınaqlara xəstə cəlb edilməsini yaxşılaşdırmaq üçün tədqiqatları dəstəkləyir. Və – sürpriz – o, süni intellekt üçün böyük bir rol görür. "Süni intellekt etdiyimiz hər şeyə təsir edəcək" deyir. "Beynin biologiyası o qədər mürəkkəbdir ki, süni intellektin böyük miqdarda məlumatı götürmə və bu məlumatda məna tapmaq qabiliyyəti bu tədqiqatın daha sürətli getməsi deməkdir."

Gələcəyə Ümid: Diaqnoz və Müalicədə Yeni Yollar

Erkən-başlanğıclı Altsheymer xəstəliyi klinik sınaqlarının daha ən azı beş il davam edəcəyi və dünyanın 40 nöqtəsində yüzlərlə insanı əhatə edəcəyi gözlənilir. Uğurlu olarsa, bu, indi yüksək xolesterin və diabet üçün etdiyimiz kimi, sadə bir qan testi ilə Altsheymer xəstəliyi üçün rutin skrininqi tətbiq edə bilər.

Bəs insanlar indi test edilə bilərmi? Beytman bildirir ki, "İndi tibbdə, simptomları olmayan insanları test etmirik, çünki müalicələr hələ simptomları olmayan insanlarda işlədiyi sübut edilməyib."

Effektiv müalicələrin tapılması isti bir tədqiqat sahəsidir və təkcə amiloidi deyil, həm də beyin iltihabı və tau adlı zədələyici sinir hüceyrəsi zülalı kimi digər mümkün səbəbləri hədəf alan dərman kokteyllərini əhatə edə bilər. Beytman deyir: "Əgər bu sınaqlar özünü doğruldursa və biz bu insanların ildən-ilə qorunduğunu nümayiş etdirməyə davam etsək, onda mən, əslində, davam edən qoruyucu klinik sınaqlarda nə baş verəcəyini proqnozlaşdıracağımı düşünürəm: Onlar müsbət olacaq, işləyəcək, insanlara illərlə demensiyasız həyat verəcəklər."

Beləliklə, Ceyk Heynrixs beyninin funksiyasını izləmək və demək olar ki, qaçılmaz genetik taleyinin qarşısını almaq üçün müntəzəm MRİ, fiziki müayinələr, yaddaş testləri, onurğa punksiyaları və PET skanlarından keçir.

Dörd yaşlı Sem Heynrixs elmin gücünə inamın və iman sıçrayışının nəticəsi ola biləcəyinin canlı sübutudur. Ceykdən soruşdum: "Nə səni sonda, hətta genə sahib olma ehtimalı 50 faiz olsa belə, 'biz uşaq sahibi olmağa çalışacağıq' deməyə vadar etdi?" Ceyk cavab verdi: "Çünki mən bu tədqiqatın bir hissəsi olmuşam və o, effektiv görünür. Bu mənə ümid verdi ki, Altsheymer xəstəliyi bəlası gələcəkdə qorxmayacağımız bir şeydir. Hər şey ola bilər. Lakin hazırda məndə ümid var."

24 saat