Hidranensefaliyalı qadın 20 yaşını tamamladı

Noyabr 2005-ci ildə Ohayo ştatının Omaha şəhərində doğulan Aleks Simpsonun diaqnozu ümidverici deyildi. Əvvəlcə hər şey normal görünsə də, iki aylığında problemlər üzə çıxmağa başladı: Aleks günün 20-22 saatı ağlayır, süd həzm etməkdə çətinlik çəkirdi. Valideynləri onu xəstəxanaya apardıqda isə səbəb aydın oldu. Aleksin beyini yox idi. Daha dəqiq desək, onun böyük beyini (serebrumu) inkişaf etməmişdi. O, hidranensefaliya adlı bir xəstəliklə doğulmuşdu ki, bu zaman ən böyük, qırışıq və “əsl beyin” hissəsi inkişaf etmir. Həkimlər valideynlərinə onun altı aydan çox yaşamayacağını bildirdilər – və bu vəziyyət ümumiyyətlə bu diaqnozlu körpələrdə müşahidə olunur. Lakin Simpson və ailəsi bu il onun 20-ci doğum gününü qeyd etdi. Bəs bu nadir xəstəlik nədir və o, necə bu qədər yaşaya bildi?

Hidranensefaliya Nədir?

Bir beyini təsəvvür etdiyiniz zaman, düşündüklərinizin əksəriyyəti əslində onun yalnız bir hissəsidir: serebrum. Etiraf etmək lazımdır ki, bu, çox əhəmiyyətli bir hissədir – bizə düşüncələr və şüur verən hissədir – lakin beyinin hamısı deyil. İnsanlarda bunu tam qiymətləndirmək çətindir, çünki bizim serebrumumuz digər hissələrlə müqayisədə çox böyükdür, lakin əslində onun altında yerləşən iki başqa beyin hissəsi də var. Arxa tərəfdə, serebrumun altında beyincik yerləşir – latınca "kiçik beyin" deməkdir, bu hissə hərəkəti və motor bacarıqlarını tənzimləyir. Daha da dərinlikdə isə bədənin ən əsas funksiyalarına nəzarət edən kiçik beyin kötüyü yerləşir. Adətən, beyinin bu üç hissəsi bətndə heyrətamiz sürətlə və diqqətəlayiq ardıcıllıqla inkişaf edir. Hamiləliyin dördüncü həftəsində sinir sisteminin sələfi olan sinir lövhəsi artıq formalaşmış olur; iki-üç həftə sonra isə artıq fərqli ön, orta və arxa hissələri olan ilkin beyin mövcud olur. Məhz bundan sonra hidranensefaliya diaqnozu qoyulan döl üçün vəziyyət pisləşməyə başlayır. Normalda, yeddinci həftədən başlayaraq, bu üç əsas bölgü daha da ixtisaslaşır: arxa beyin metensefalon və miyelensefalonu, ön beyin isə diensefalon və serebrumu yaradır. Lakin bəzən – çox nadir hallarda – bu baş vermir. Hər hansı səbəbdən serebrum inkişaf etmir; hidranensefaliya ilə doğulan körpələr yalnız beyincik və beyin kötüyü ilə doğulur, kəllə qutusunun qalan hissəsi isə onurğa beyni mayesi ilə dolu kisələrlə əvəz olunur.

Diaqnoz və Proqnoz

Hidranensefaliya çox nadirdir – hər 50.000 canlı doğuşdan təxminən birində rast gəlinir. Qismən bu, təbiətindən irəli gəlir – alimlər bunun hər 10.000 hamiləlikdən təxminən birində baş verdiyini təxmin edirlər; qismən isə, bu pozğunluqla doğulan dölün əksəriyyəti hamiləliyi yaşamır. Müasir təbabətin faydasından yararlananlar üçün dölün hidranensefaliya ilə doğulması tez-tez erkən aşkarlanır. Diaqnoz bir ultrasəs müayinəsi ilə edilə bilər ki, bunu əksər hamilə qadınlar rutin müayinə kimi keçirirlər: "Hamiləliyin 21-23-cü həftələrində aparılan bu texnika, serebral yarımkürələrin olmamasını, onların homogen exogen materialla əvəz olunmasını və digər beyin sahələrinin qorunmasını aşkar edə bilər" deyə, 2023-cü ildəki bir araşdırmada qeyd olunur. Müəlliflər əlavə edirlər: "Hamiləlik dövründə daha çox istifadə olunsa da, bu test doğuşdan sonra diaqnoz qoymaq üçün də istifadə edilə bilər." Lakin əlbəttə, bu, yanılmaz deyil. Hidranensefaliya diaqnozlu döl adətən ananın perspektivindən normal hərəkətlər göstərir və bu nümunə doğuşdan sonra da davam edə bilər: bu vəziyyətdə olan körpələr əvvəlcə tipik görünə bilər və diaqnoz simptomlar aşkar olana qədər həftələr və ya aylarla gecikə bilər. Digər hallarda, bu, lap əvvəldən aydın olur. Körpə böyük başla doğulur; qısa müddətdə qıcolmalar və spazmlar başlayır, tipik körpələrdən qat-qat çox ağlayır və yaxşı qidalanmır. Onlar inkişaf edə bilmir və nadir hallarda ilk yaşdan sonra yaşayırlar. Hər hansı bir xəstənin nə qədər yaşaya biləcəyi, beyininin nə qədərinin mövcud və işlək olmasından asılıdır – WebMD-nin dəqiq şəkildə xülasə etdiyi kimi: "Körpənizin beyini nə qədər inkişaf etmişsə, onun körpəlik dövrünü keçmə şansı o qədər çox olar." Bir halda, bu vəziyyətlə doğulan bir qadın 33 yaşına qədər yaşadı, lakin heç vaxt yeriməyi öyrənmədi və tamamilə baxıcılarından asılı idi; başqa bir qadın ən azı 32 yaşına çatdı və yeriyə bilirdi, lakin heç vaxt danışmağı və ya tualetdən istifadə etməyi öyrənmədi. Hidranensefaliya ilə sağ qalmağın orta yaşı 8 ildən azdır.

Aleks Simpson Necə Bu Qədər Yaşaya Bildi?

İki on ildən artıqdır ki, hidranensefaliya ilə yaşayan azsaylı insanlardan biri olaraq Aleks Simpsonun qeyri-adi bir şəxs olduğu aydındır. Doğulmasından iki ay sonra qoyulan diaqnoz "onun beyininin olmadığını, yarım beyin deyil, bütün beyininin olmadığını" bildirir, deyə Aleksin atası Şon Simpson bu ayın əvvəlində Omaha KETV-yə müsahibəsində bildirib. "Texniki olaraq, onun beyininin arxa hissəsində, mənim çeçələ barmağımın yarısı qədər bir beyincik var, lakin hamısı budur," dedi. Simpsonun həyatı günboyu qayğı tələb edir: onun mədəsində qidalanma borusu və boğazında traxeostomiya borusu var; o, çənəsini və dilini idarə edə bilmir, buna görə də səhv bucaqda uzanarsa boğulma riski daşıyır; gecə yatmaq üçün "Valium" preparatına ehtiyacı var. Onun eşitməsi və görməsi ən yaxşı halda zəifdir, hətta beyinciyi ətrafdan müəyyən dərəcədə xəbərdar olmasına imkan versə də. Şon Simpson 2016-cı ildə KETV-yə demişdi: "O, anasını və atasını, kiçik qardaşını tanıyır. Ətrafımızda yaxşı şeylər baş verdikdə bilir, ətrafında pis şeylər baş verdikdə bilir."

Hidranensefaliya Niyə Baş Verir?

Aleks üçün, hidranensefaliya ilə doğulan bütün körpələr kimi, bu cür intensiv qayğı onların görəcəyi yeganə müalicədir. Hidranensefaliyanın müalicəsi yoxdur; xəstənin itkin beyin toxumasını bərpa etmək və ya inkişaf etdirmək üçün heç bir yol yoxdur. Prosesə cəlb olunan valideynlər üçün bir sual onsuz da həddindən artıq stressə əlavə olunur: "Mən buna səbəb oldummu?" Və cavab, böyük ehtimalla, "yox"dur. "Biz hələ də öyrənsək də, hidranensefaliyanın beyinə təsir edən destruktiv bir proses olduğu güman edilir," deyə Klivlend Klinikasının pediatr nevroloqu Sumit Parikh "MedPage Today"ə bildirib – və bu, "tez-tez müxtəlif səbəblərdən qaynaqlanır." Lakin bu səbəblərin tam olaraq nə olduğu barədə dəqiq məlumatımız yoxdur. Bu, bətndə nadir bir infeksiya ilə əlaqədar ola bilər; ekoloji toksinlər, məsələn, kokain səbəbindən də ola bilər. Bəzən əkizdən-əkizə transfuziya sindromu, özü də son dərəcə nadir bir vəziyyət səbəbindən də baş verə bilər. Simpsonun vəziyyətində, onun həkimləri bunun bətndəki bir insultdan qaynaqlandığına inanırlar. Onların fikrincə, bu, inkişaf edən beyininə oksigen təchizatını kəsib – və həqiqətən də, hidranensefaliyanın adətən beyinin oksigen təchizatının bu cür kəsilməsi ilə əlaqəli olduğu düşünülür. Bu, tez-tez yuxu arteriyalarının bloklanması ilə əlaqədardır; bəzən qan damarları nədənsə kifayət qədər oksigen çatdıra bilmir. Parikh deyib: "Daha az rast gəlinən hallarda, serebral qan damarlarının formalaşmasına təsir edən genetik pozğunluqlar müəyyən edilmişdir. Nisbətən bu yaxınlara qədər tam genom ardıcıllığı kimi hərtərəfli testlərimiz olmadığı nəzərə alınarsa, genetik səbəblərin az qiymətləndirilməsi mümkündür." Səbəbi nə olursa olsun, valideynlərin uşaqlarının hidranensefaliya ilə doğulma şansını dəyişdirmək üçün edə biləcəkləri az şey var. Klivlend Klinikası qeyd edir ki, bu baş verdikdə, bu, "son dərəcə çətindir". "Ailələrin bu pozğunluğun nə qədər ağır olduğunu başa düşmək üçün təhsilə ehtiyacı var." 24 saat