Qadının qanında əkiz qardaşının XY xromosomları: Genetik müəmma

Misqeyt Sonrası Gözlənilməz Genetik Tapıntı

Braziliyada 35 yaşlı qadın yeddi həftəlik hamiləliyinin pozulmasından sonra xəstəxanaya müraciət edib. Ginekoloqu hamiləlik itkisinin səbəbini tapmaq üçün onun xromosomlarını yoxlamağa qərar verib. Qadınlar üçün tipik xromosom profili (karyotip) 46,XX hesab olunur. Bu, hər hüceyrədə 23 cüt xromosom olduğunu göstərir. Bu cütlərdən ikisi cinsi xromosomlardır ki, qadınlarda adətən XX, kişilərdə isə XY olur. Lakin ilkin analizlər qadının qan hüceyrələrinin karyotipinin 46,XY – yəni kişilər üçün xarakterik olan bir profil olduğunu üzə çıxarıb.

Nadir Kimerizm Diaqnozu

Xəstəxanada həkimlər əlavə qan testləri apararaq qadının bədənindəki digər xromosomları araşdırmaq üçün yeni analizlər təyin ediblər. Nəticədə onun dəri hüceyrələrinin karyotipinin 46,XX olduğu müəyyənləşib. Fizik müayinə zamanı qadının zahiri görünüşü tamamilə qadına xas olub, cinsiyyət orqanlarında və reproduktiv sistemində heç bir anormallıq aşkar edilməyib. Onun hormon səviyyələri də normal diapazonda olub. Qadın həkimlərə yeniyetməlik dövründə cinsi inkişafının normal keçdiyini, 13 yaşından müntəzəm menstruasiyalarının başladığını bildirib. Tibbi tarixində heç bir qeyri-adi sağlamlıq problemi olmayıb və ailəsində genetik pozğunluq üçün test edilən ilk şəxs o olub. Həkimlər bu vəziyyəti kimerizm kimi diaqnoz ediblər. Kimerizm zamanı bədəndə fərqli hüceyrələr arasında ən azı iki fərqli DNT dəsti olur.

İkiz Qardaşla Genetik Mübadilə

Bu vəziyyət bəzən qan köçürməsindən və ya orqan transplantasiyasından sonra baş verə bilər, lakin təbii yolla da mümkündür. Təbii kimerizm bir neçə mayalanmış yumurtanın uşaqlıqda birləşərək tək bir fetus əmələ gətirməsi ilə, yaxud hüceyrələrin və onların DNT-sinin bətndə “mübadiləsi” nəticəsində yaranır. Bu mübadilə ana ilə embrion arasında, bəzən isə eyni plasentanı paylaşan və ya plasentaları bir-biri ilə qarşılıqlı əlaqədə olan əkizlər arasında baş verə bilər. Bu xəstənin ikiz qardaşı var idi. Həkimlər qadının qardaşından və valideynlərindən götürülmüş nümunələri təhlil edərək, ikiz qardaşının XY qan hüceyrələrindəki genetik variantların qadının qanında aşkar olunanlarla eyni olduğunu aşkar ediblər. Beləliklə, onlar belə qənaətə gəliblər ki, embrion inkişafı zamanı qadın ikizinin DNT-sini qan hüceyrələrinə daxil edib, eyni zamanda bədəninin digər toxumalarında XX xromosomları ilə fərqli bir DNT nüsxəsini qoruyub. Dosent həkim Gustavo Arantes Rosa Macielin sözlərinə görə, bu, feto-fetal transfuziya adlanan bir proses nəticəsində baş verib, yəni inkişafın müəyyən bir mərhələsində uşaqların göbək ciyəsindəki damarları bir-biri ilə qarşılıqlı əlaqəyə keçib.

Nadir Hal Və Gələcək Hamiləlik

Misqeytdən təxminən 11 ay sonra və xəstəxanada bütün testləri tamamladıqdan sonra qadın yenidən hamilə qalıb. Əvvəlki misqeytin qarşısını almaq üçün həkimlər hamiləlik boyunca vaginal olaraq proqesteron hormonu əlavələri təyin ediblər. Hamiləlikdə heç bir fəsad yaşanmayıb və qadın sağlam bir oğlan uşağı dünyaya gətirib. Cinsi xromosomlarla əlaqəli kimerizm hallarının əksəriyyətində fiziki və ya reproduktiv problemlər müşahidə olunur. Lakin bu hal, tamamilə tipik qadın xüsusiyyətlərinə malik olan, heç bir sağlamlıq problemi olmayan və uğurla hamilə qala bilən bir qadında qan kimerizminin ilk məlum nümunəsidir. Bu vəziyyət insanların kimerizminin reproduksiyaya maneə olmadığını göstərir. Bu, tibbi ədəbiyyatda xəstənin ikizinin qanı vasitəsilə bətndə kimerizmə çevrilməsinin də ilk halıdır. Üstəlik, qadının vəziyyətini müəyyən etmək üçün istifadə olunan karyotip testi standart tibbi müayinələrin bir hissəsi deyil. Buna görə də, fərdlərdə gizli xromosom anomaliyalarının nə qədər yayılmış olduğu bilinmir və qan kimerizmi hallarının nəticədə az hesabat edildiyi güman edilir. Həqiqətən də, araşdırmalar digər xromosom variasiyalarının, məsələn, əlavə cinsi xromosomlara sahib olma hallarının da az hesabat edildiyini göstərir.

24 saat