Böyük Britaniyadan Genetik Sıçrayış: Üç DNT-li Körpələr Sağlam Dünyaya Gəldi
Birləşmiş Krallıqdakı alimlərin rəhbərlik etdiyi innovativ bir metodla, valideynlərdən alınan yumurta və sperm hüceyrələri üçüncü bir qadından götürülən başqa bir yumurta ilə birləşdirilir. Bu texnika İngiltərədə on ildir ki, qanunidir. Lakin indi əlimizdə bu metodun, müalicəsi olmayan
mitoxondri xəstəliyindən azad körpələrin doğulmasına səbəb olduğuna dair ilk sübutlar var.
Nəsillər Arası İrsi Dəyişikliklər
Bu cür xəstəliklər adətən anadan uşağa keçir və bədəni enerjisiz qoyaraq orqanların fəaliyyətini əngəlləyir. Bu vəziyyət ciddi əlilliklərə yol aça bilər və bəzi körpələr doğulduqdan yalnız bir neçə gün sonra həyatlarını itirirlər. Əvvəlki uşaqlarında, ailə üzvlərində və ya ananın özündə bu xəstəlik müşahidə olunan cütlüklər risk altında olduqlarını bilirlər.
Üç DNT-li körpələrin dünyaya gəldiyi bu texnika ilə, uşaqlar genetik planlarının əksəriyyətini öz bioloji valideynlərindən alırlar, lakin ikinci qadından təxminən 0.1 faiz nisbətində də DNT əldə edirlər. Bu, nəsildən-nəslə ötürülən bir genetik dəyişiklik deməkdir.
Bu əməliyyatı keçirən heç bir ailə məxfiliyini qorumaq məqsədilə ictimaiyyətə açıqlama verməyib. Lakin əməliyyatların həyata keçirildiyi Nyukasl Süni Mayalanma Mərkəzi vasitəsilə anonim açıqlamalar verilib. Bir qız körpəsi anası hisslərini belə ifadə edib: "İllərlə davam edən qeyri-müəyyənlikdən sonra bu müalicə bizə ümid bəxş etdi və sonra körpəmizi verdi." O əlavə edib: "İndi onlara baxırıq, həyat və imkanlarla doludurlar, biz isə dərin minnətdarlıq hissi ilə dolmuşuq." Bir oğlan körpəsi anası isə deyib: "Bu inanılmaz irəliləyiş və aldığımız dəstək sayəsində kiçik ailəmiz tamamlandı.
Mitoxondri xəstəliyinin emosional yükü qalxdı, yerinə isə ümid, sevinc və böyük bir minnətdarlıq gəldi."
Mitoxondri Nədir və Niyə Vacibdir?
Mitoxondrilər, demək olar ki, hər
hüceyrəmizin içində yerləşən kiçik strukturlardır. Onlar nəfəs almağımızın əsas səbəbidir, çünki oksigendən istifadə edərək qidaları bədənimizin yanacağı olan enerjiyə çevirirlər. Qüsurlu mitoxondrilər, orqanizmin ürək döyüntüsünü qorumaq üçün lazım olan enerjini istehsal edə bilməməsinə səbəb ola bilər və bu, beyin zədələnməsi, qıcolmalar, korluq, əzələ zəifliyi və orqan çatışmazlığı kimi nəticələrə yol açar.
Təxminən hər 5 min körpədən biri
mitoxondri xəstəliyi ilə doğulur. Nyukasldakı komanda, hər il
üç DNT-li texnika ilə doğulacaq 20-30 körpə üçün tələbat olacağını proqnozlaşdırır. Bəzi ailələr bu xəstəliklər səbəbindən birdən çox uşaqlarını itirmə acısını yaşamışlar. Mitoxondrilər yalnız anadan uşağa keçdiyi üçün, qabaqcıl süni mayalanma texnikası həm valideynlərin, həm də sağlam mitoxondrilərini bağışlayan bir qadının töhfəsini ehtiva edir. Elmi iş on ildən çox əvvəl Nyukasl Universiteti və Nyukasl Tayn Xəstəxanaları NHS Fondu tərəfindən inkişaf etdirilmiş və 2017-ci ildə NHS çərçivəsində ixtisaslaşdırılmış bir xidmət olaraq təqdim edilməyə başlanmışdır.
Üç DNT-li Körpələr üçün Texnika Necə İşləyir?
Ana və donor qadından alınan yumurta hüceyrələri, laboratoriyada atanın spermi ilə mayalanır. Embrionlar inkişaf etdikcə, sperm və yumurta hüceyrəsindəki DNT-lər birləşərək "ilkin nüvə" (pronukleus) adlanan strukturları əmələ gətirir. Bunlar saç rəngi və boy kimi insan bədəninin genetik planlarını daşıyır. Hər iki embriondakı ilkin nüvələr çıxarılır və valideynlərin DNT-si, sağlam mitoxondrilərlə dolu embriona yerləşdirilir. Nəticədə doğulan uşaq genetik olaraq ana və atasına bağlı olur, lakin
mitoxondri xəstəliyindən azad şəkildə dünyaya gəlir.
Proses 22 Ailəyə Tətbiq Edildi
“New England Journal of Medicine” jurnalında yayımlanan iki hesabatda qeyd olunur ki, Nyukasl Süni Mayalanma Mərkəzində bu proses ümumilikdə 22 ailəyə tətbiq olunub. Bunlardan dördü oğlan, dördü qız olmaqla səkkiz
üç DNT-li körpə doğulub, biri isə əkiz dünyaya gəlib. Bundan əlavə, bir hamiləlik hələ də davam edir. NHS Nadir Mitoxondrial Xəstəliklər Yüksək İxtisaslaşdırılmış Xidmətinin Direktoru professor Bobby McFarland BBC-yə açıqlamasında deyib: "Bu qədər uzun bir gözləntinin və mümkün nəticələrə dair qorxuların ardından, bu körpələrin hayatta olduğunu, inkişaf etdiyini və normal şəkildə böyüdüyünü görmək əla bir hissdir."
Körpələrin hamısı
mitoxondri xəstəliyi əlaməti göstərməyib və gözlənilən inkişaf mərhələlərinə çatıblar. Bir epilepsiya halı olub, lakin öz-özünə keçib. Bir uşaqda isə uğurla müalicə edilən ürək ritm pozğunluğu müşahidə olunub. Bu hallar,
mitoxondri xəstəliyi ilə əlaqəli sayılmır. Lakin bunun süni mayalanma risklərindənmi, yoxsa xüsusi olaraq
üç DNT-li texnika ilə doğulan uşaqların sağlamlığı yaxından izlənildiyi üçünmü aşkar edildiyi bəlli deyil.
Araşdırmalar Davam Edir, Ümid Böyüyür
Nyukasl Universiteti və Monaş Universitetindən professor Meri Herbert bildirib: "Tapıntılar optimistlik üçün əsas verir. Lakin mitoxondri bağışlama texnologiyalarının sərhədlərini daha yaxşı anlamaq üçün aparılacaq araşdırmalar, müalicə nəticələrini yaxşılaşdırmaq baxımından çox vacibdir."
Katın ən kiçik qızı Poppy (14 yaş) bu xəstəliyə sahibdir. Ən böyük qızı Lily (16 yaş) isə bunu öz uşaqlarına ötürmə riski daşıyır. Poppy əlillər arabasındadır, danışa bilmir və qidalanma borusu ilə qidalanır. Kat deyir: "Həyatının böyük bir hissəsi bu xəstəlikdən təsirləndi. Olduğu halıyla çox gözəl anlar yaşayırıq, lakin bəzi anlar gəlir ki,
mitoxondri xəstəliyinin nə qədər dağıdıcı olduğunu anlayırsınız." Bu xəstəliyə qarşı hələ də bir müalicə yoxdur. Lakin onun ötürülməsinin qarşısının alınması ehtimalı Lilyyə ümid verir: "Gələcək nəsillər, mənim, uşaqlarım və ya əmiuşaqlarım kimi, artıq normal bir həyat ümidinə sahib ola bilərlər."
24 saat
