Üç yaşlının irəliləyişi Britaniyanın çığır açan gen terapiyasına ümid verir

Gen Terapiyası ilə Hunter Sindromuna Qarşı Ümid Verən Addım

Həkimlər, nadir Hunter sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar üçün tətbiq edilən yeni gen terapiyasına dair ehtiyatlı nikbinlik nümayiş etdirirlər. İlk pasiyentdə müşahidə olunan müsbət nəticələr bu sahədə yeni bir dövrün başlanğıcından xəbər verir.

Kaliforniyadan olan üç yaşlı Oliver Çu doqquz ay əvvəl Mançesterdəki tədqiqatçılar tərəfindən aparılan klinik sınaq çərçivəsində bu müalicəni qəbul edən ilk uşaq oldu. Hələlik müalicəni tam uğurlu adlandırmaq tez olsa da, həkimlər onun indiyə qədərki irəliləyişindən həvəsləniblər.

Hunter Sindromu: Genetik Küsurların Fəsadları

Oliver, orqanizmin mürəkkəb şəkər molekullarını parçalayan əsas fermenti istehsal etməsinə mane olan qüsurlu genlə əlaqəli Hunter sindromu adlanan bir xəstəliklə doğulub. Zaman keçdikcə bu molekullar orqan və toxumalarda toplanaraq oynaq sərtliyi, eşitmə itkisi, ürək problemləri və demensiyaya bənzər koqnitiv tənəzzül kimi müxtəlif simptomlara səbəb olur. Bu sindromdan əziyyət çəkənlərin ömür uzunluğu adətən 10-20 il arasında dəyişir.

Mançester Sent Meri Xəstəxanasının Genom Tibb Mərkəzinin (MCGM) pediatrik irsi metabolik xəstəliklər üzrə məsləhətçisi, professor Saymon Cons qeyd edib: "İndi hər şey çox ümidverici görünür, lakin Oliver bu gen terapiyasını qəbul edən ilk insan idi və hələ doqquz ay keçib." O, həmçinin əlavə edib: "Daha dörd oğlanın müalicəsi planlaşdırılıb və biz müalicənin uzunmüddətli faydasını sübut etməliyik."

Mövcud Müalicəyə Qarşı Yenilikçi Həll

Hunter sindromlu uşaqlar üçün yeganə lisenziyalı dərman "Elaprase"dir ki, bu da itkin fermenti əvəz edən həftəlik bir infuziyadır. Hər bir pasiyent üçün ildə təxminən 375.000 funt-sterlinqə başa gələn bu müalicə ömür boyu davam etməlidir. Bu dərman hərəkəti və orqan problemlərini yaxşılaşdırsa da, beynə çatmır və buna görə də koqnitiv tənəzzülün qarşısını ala bilmir.

Fevral ayında tətbiq edilən birdəfəlik gen terapiyası zamanı həkimlər Oliverin qanından kök hüceyrələr toplayıb və qüsurlu geni işlək bir nüsxə ilə əvəz ediblər. Düzəldilmiş kök hüceyrələr daha sonra onun qan dövranına geri infuziya edilib. Nəticədə bu hüceyrələr yüksək səviyyədə ferment istehsal etməyə başlayıb və bu ferment beynə də çatıb.

Oliverin Həyatında Dramatik Dəyişikliklər

Müalicədən sonra Oliverə artıq həftəlik "Elaprase" infuziyaları lazım deyil. Bu, müalicənin işlədiyini göstərən cəsarətverici bir əlamətdir. Sınaq Kral Mançester Uşaq Xəstəxanasında MCGM ilə əməkdaşlıqda aparılır.

BBC-yə danışan Oliverin atası Riki Çu deyib: "Bunu gözə gətirmək istəməsəm də, hesab edirəm ki, hər şey çox, çox yaxşı gedib. Onun həyatı artıq iynələr və xəstəxana ziyarətləri ilə mübarizədə keçmir. Nitqi, çevikliyi və koqnitiv inkişafı dramatik şəkildə yaxşılaşıb. Bu, sadəcə yaş ötdükcə yavaş, tədrici bir inkişaf əyrisi deyil, transplantasiyadan sonra üstələrək artıb."

Gələcək Ümidlər və Çağırışlar

Oliverin valideynləri bu gen terapiyasının eyni vəziyyətdə olan böyük qardaşı Skylerə də kömək edəcəyinə ümid edirlər. Beş yaşlı Skyler indiyə qədər xəstəlikdən böyük ölçüdə təsirlənməyib. Terapiya mövcud orqan və toxuma zədələrini geri qaytara bilmir, lakin Skyler üzərində aparılan testlər onun vəziyyətinin stabil olduğunu göstərir.

Hunter sindromu əsasən oğlan uşaqlarını təsir etsə də, son dərəcə nadirdir və qlobal miqyasda hər 100.000 doğulan kişidən birində rast gəlinir. Klinik sınaqda iştirak edən beş oğlan ABŞ, Avropa və Avstraliyadan olsa da, gec diaqnoz səbəbindən Böyük Britaniyadan heç kim yoxdur.

Professor Cons qeyd edib ki, əksər xəstələrin bu dozada müalicə alması üçün yenidoğulmuşların daban deşmə testi ilə skrininqi lazımdır ki, bu da artıq ABŞ-da Hunter sindromu üçün standartdır. Eyni gen terapiyası yanaşması indi Hurler sindromu və Sanfilippo sindromu kimi digər ferment çatışmazlığı ilə əlaqəli genetik pozğunluqların müalicəsi üçün də inkişaf etdirilir.

24 saat