Psixi xəstəliyə səbəb olan ilk gen aşkarlandı

GRIN2A geni Psixi Xəstəliklərin Tək Səbəbi Olan İlk Gen Kəşf Edildi

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatına görə, 2021-ci ildə dünya əhalisinin təxminən hər yeddi nəfərindən biri psixi xəstəliklə yaşayırdı. Bu xəstəliklər arasında həyəcan pozuntuları və depressiya ən tez-tez rast gəlinən hallardandır. Bu vəziyyətlər çox vaxt müxtəlif amillərin qarışığından qaynaqlanır və genetikanın bir insanın riskini formalaşdırmasında mühüm rolu var. Yaxın qohumda psixi xəstəliyin olması, bu xəstəliklərin ən güclü proqnozlaşdırıcı amillərindən biri olaraq qalır. Son vaxtlara qədər aparılan araşdırmalar, psixi pozuntuların adətən bir çox fərqli genin birgə təsirindən yarandığını göstərirdi.

GRIN2A Geni Psixi Xəstəliklərin Təkbaşına Səbəbkarı Olaraq Təsnif Edildi

Leypsiq Universiteti Tibb Mərkəzinin İnsan Genetikası İnstitutunun direktoru və tədqiqatın əsas müəllifi Professor Johannes Lemke bildirir: "Hazırkı tapıntılarımız GRIN2A geninin təkbaşına psixi xəstəliyə səbəb ola bilən ilk məlum gen olduğunu göstərir. Bu, onu indiyə qədər bu cür pozuntuların poligen səbəblərindən kəskin şəkildə fərqləndirir."

Tədqiqat GRIN2A Variantlarını Erkən Başlayan Psixi Simptomlarla Əlaqələndirir

Bu araşdırmada tədqiqatçılar, GRIN2A genində genetik dəyişikliyi olan 121 fərddən toplanmış məlumatların statistik təhlilini apardılar. Professor Lemke vurğulayır: "Biz göstərə bildik ki, bu genin müəyyən variantları təkcə şizofreniya ilə deyil, həm də digər psixi xəstəliklərlə əlaqəlidir. Diqqətçəkən odur ki, bu gəndəki dəyişikliklər zamanı bu pozuntular yetkinlik dövrünə xas olan təzahürdən fərqli olaraq, uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə ortaya çıxır." Tədqiqat qrupu gözlənilməz bir tapıntını da qeyd etdi: bəzi iştirakçılarda, GRIN2A dəyişiklikləri adətən epilepsiya və ya intellektual pozuntu ilə əlaqələndirilsə də, yalnız psixi simptomlar müşahidə olunurdu.

GRIN2A Geninin Beyin Siqnallarına Təsiri və Mümkün Müalicə Yanaşması

GRIN2A sinir hüceyrələrinin elektrik siqnallarına təsir edərək onların aktivliyini tənzimləməyə kömək edir. Bu tədqiqatda müəyyən gen variantlarının beyin hüceyrələri arasındakı əlaqədə əsas komponent olan NMDA reseptorunun fəaliyyətini zəiflətdiyi müəyyən edildi. Professor Johannes Lemke, Heydelberq Tibb Fakültəsinin professoru və Heydelberq Universitet Xəstəxanasının pediatrik nevroloqu Dr. Steffen Syrbe ilə əməkdaşlıq edərək, bu azalmış aktivliyin tibbi cəhətdən əhəmiyyətli ola biləcəyini nümayiş etdirdi. Erkən müalicə cəhdində, NMDA reseptorunu aktivləşdirən bir qidalanma əlavəsi olan L-serin qəbul edən pasiyentlərdə psixi simptomlarda nəzərəçarpacaq dərəcədə yaxşılaşmalar müşahidə olunub.

Professor Johannes Lemke və Steffen Syrbe, uşaqlarda beynin qlutamat reseptorunu əhatə edən pozuntuları daha yaxşı anlamaq üçün təxminən 15 ildir həm klinik, həm də tədqiqat sahələrində əməkdaşlıq edirlər. Bu dövrdə Professor Lemke, hazırkı tədqiqatın əsasını təşkil edən, dünya üzrə ən böyük məlum GRIN2A pasiyent qrupunu özündə birləşdirən beynəlxalq reyestr yaratmışdır.

24 saat