Qan qrupu və insult riski arasında gözlənilməz əlaqə aşkarlandı

Hər il minlərlə gənc insan, yaşı 20-dən 50-yə qədər olan yetkinlər, qəfil zəiflik, nitq pozğunluğu və ya görmə itkisi şikayətləri ilə təcili yardım otaqlarına müraciət edir. Bir çox insult hallarında beyni qidalandıran arteriya qan laxtası tərəfindən bağlanır. Oksigenlə zəngin qan olmadan, beyin hüceyrələri sürətlə məhv olur. Həkimlər 18-59 yaş aralığında baş verən bu hadisələri erkən yaş insultu adlandırırlar. Yaşlı insanlarda baş verən insultlarla müqayisədə daha az yayılmış olsa da, gənclər arasında erkən yaş insultu təhsil alan, işləyən və ya ailə böyüdən insanları təsir edir. Bir çoxları bunun niyə baş verdiyini və genlərin rol oynayıb-oynamadığını bilmək istəyir. Merilend Universitetinin Tibb Fakültəsinin (UMSOM) alimləri bu suallara cavab tapmaq üçün insan genomunu araşdıran meta-analiz apardılar. UMSOM Neyrologiya kafedrasının professoru, tədqiqatın əsas müəlliflərindən Steven C. Kittner bildirib: "Gənc yaşda insult keçirən insanların sayı artır. Bu insanlar həyat üçün təhlükəli hadisədən ölmək ehtimalı daha yüksəkdir və sağ qalanlar on illərlə əlilliklə üzləşə bilərlər. Buna baxmayaraq, erkən insultların səbəbləri ilə bağlı araşdırmalar çox azdır." Kittner və komandası 48 tədqiqatı birləşdirərək, erkən yaş insultu keçirmiş 16,730-a yaxın yetkin insanı, insult keçirməmiş 600,000-ə yaxın yetkin insanla müqayisə etdi. Onlar milyonlarla ümumi DNT fərqini skan edən və hər hansı birinin xəstəlik olan insanlarda daha tez-tez görünüb-görünmədiyini sorğulayan genom boyu assosiasiya tədqiqatından (GWAS) istifadə etdilər. Hər kiçik DNT dəyişikliyi kiçik bir ipucu təklif edir. Bu ümumi variantların əksəriyyəti təkbaşına hərəkət etmir. Bir çoxu riski azca artırır və ya azaldır. Bu təsirlər çox böyük qruplar arasında toplandıqda, müəyyən nümunələr üzə çıxmağa başlayır.

Genom skanı nə tapdı?

Bir bölgə xüsusilə diqqət çəkdi: ABO geni, yəni A, B, AB, və ya O qan qrupunu təyin etməyə kömək edən gen. Skan zamanı ən güclü siqnallar bu bölgədə toplandı. Buradakı iki spesifik genetik marker riski əks istiqamətlərə yönəltdi. Bu, laxta əmələ gəlməsinin məlum biologiyasına uyğun gələn bir nümunədir. Bu əks təsir çox vacibdir. Bu, ABO bölgəsinin bəzi versiyalarının laxtanın əmələ gəlmə və beyinə doğru hərəkət etmə ehtimalını artırdığını, digərlərinin isə bu ehtimalı azaltdığını göstərir.

Qan qrupu və insult

ABO geni yalnız qırmızı qan hüceyrələrindəki hərfləri təyin etmir. O, həm də laxtalanma ilə bağlı zülalların, xüsusən də Von Villebrand faktoru və Faktor VIII səviyyələrini tənzimləməyə kömək edir. O qan qrupundan olmayan insanlarda bu zülalların səviyyəsi daha yüksək olur və A1 alt qrupu adətən bu diapazonun yuxarı həddinə yaxın yerləşir. Von Villebrand faktoru və Faktor VIII səviyyələrinin yüksək olması laxtaların əmələ gəlmə ehtimalını artıra bilər. Bu əlaqə, tez-tez laxta ilə başlayan erkən yaş insultu tədqiqatında ABO biologiyasının niyə üzə çıxdığını izah edir.

Ümumi genetik siqnallar

Tədqiqatçılar ABO-dakı eyni DNT siqnallarının bir anda bir neçə xüsusiyyətə təsir edib-etmədiyini yoxladılar. Onlar erkən yaş insultu ilə bağlı markerləri, Von Villebrand faktoru, Faktor VIII və venoz tromboembolizm (VTE) ilə bağlı markerlərlə müqayisə etdilər. VTE damarlarda laxtaların əmələ gəldiyi bir vəziyyətdir. Onlar ABO bölgəsindəki eyni əsas genetik siqnalların bütün bu xüsusiyyətlərə təsir etdiyinə dair güclü dəlillər tapdılar və statistik testlər təsadüfi üst-üstə düşmədən daha çox, ümumi səbəbləri dəstəklədi. VTE tez-tez ayaqda dərin damar laxtası kimi və ya qopub ağciyərlərə gedən laxta kimi görünür. Həkimlər artıq yüksək Von Villebrand faktoru və Faktor VIII səviyyələrini venoz laxtaların daha yüksək ehtimalı ilə əlaqələndirirlər. Bu genetik üst-üstə düşmə, bu klinik müşahidələri ABO-dakı spesifik fərqlərlə əlaqələndirir. UMSOM Tibb üzrə professoru, tədqiqatın əsas müəlliflərindən Braxton D. Mitchell bildirib: "Meta-analizimiz insanların genetik profillərini araşdırdı və qan qrupu ilə erkən yaş insultu riski arasında əlaqələr tapdı. Qan qrupunun daha gec yaşda baş verən insultla əlaqəsi, erkən insultla tapdığımızdan xeyli zəif idi."

Real həyatda qan qrupu və insult

Genetik markerlər hekayənin bir hissəsini, faktiki qan qrupu isə digər hissəsini danışır. Erkən yaş insultu keçirmiş insanların müqayisə qruplarına nisbətən A qan qrupuna sahib olma ehtimalı daha yüksək, O qan qrupuna sahib olma ehtimalı isə daha aşağı idi. B alt qrupu bu tədqiqatda erkən insultla güclü bir əlaqə göstərmədi, bu da venoz laxtalarla bəzən müşahidə olunan nümunələrdən fərqlənir. Bu real qan qrupu nümunələri ABO yaxınlığındakı DNT siqnalları ilə üst-üstə düşür. Onlar qan qrupu biologiyasını erkən insult riskinin əsas hissəsi kimi göstərir. Dr. Kittner qeyd edib: "Hələ də A qan qrupunun niyə daha yüksək risk yaratdığını bilmirik, lakin bu, yəqin ki, qan laxtalanmasında rol oynayan trombositlər və qan damarlarını örtən hüceyrələr, eləcə də digər sirkulyasiya edən zülallarla əlaqəlidir."

ABO daxilində dəqiq ipuçları

Bir genetik marker O1 qan qrupunu işarələyir və erkən yaş insultu ehtimalının təxminən 12 faiz azalması ilə əlaqələndirilir. Digər bir marker A1 alt qrupunu işarələyir və təxminən 16 faiz artımla əlaqəli idi. Hekayə "istənilən O olmayan növ pisdir" kimi sadə deyil. Bu əks istiqamətlər, müəyyən ABO alt qruplarına sahib olan bəzi insanların niyə daha yüksək risklə üzləşdiyini, digərlərinin isə müəyyən qoruma gördüyünü izah etməyə kömək edir.

Məhdudiyyətlər və növbəti addımlar

Böyük saylara baxmayaraq, layihənin məhdudiyyətləri var. Bu, indiyədək erkən yaş insultunun ən böyük genetik tədqiqatlarından biri olsa da, digər xəstəliklərdəki bəzi tədqiqatlardan daha kiçik idi, bu səbəbdən çox kiçik genetik təsirlər aşkarlanmamış qala bilərdi. Tədqiqata müxtəlif mənşəli insanlar daxil edilsə də, iştirakçıların əksəriyyəti Avropa mənşəli idi. Genetik variantlar populyasiyalar arasında tezlik və təsirdə fərqlənə bildiyindən, daha böyük və daha müxtəlif tədqiqatlar mənzərəni dəqiqləşdirəcək.

Qan qrupu, insult və gələcək sağlamlıq

İnsult riski yalnız DNT-dən qaynaqlanmır. Qan təzyiqi, siqaret çəkmə, diabet, sağlam olmayan xolesterol səviyyələri, infeksiyalar, bəzi oral kontraseptivlərdəki hormonlar və yuxu, pəhriz və idmanla bağlı gündəlik vərdişlər – bunların hamısı rol oynayır. Tapıntılar laxtalanma ilə əlaqəli genetikaların, yetkinlik dövrünün əvvəlində baş verən insultlara, daha yaşlı dövrdə baş verən insultlardan daha güclü təsir etdiyini göstərir. Gələcək işlər, həyat tərzi məlumatlarını, tibbi tarixi və genetikanı ən çox fayda verə biləcək insanlar üçün birləşdirən profilaktika strategiyalarını sınaqdan keçirə bilər. Merilend Universitetinin Baltimor tibb işləri üzrə vitse-prezidenti Mark T. Gladwin qeyd edib: "Bu əhəmiyyətli və təəccüblü tədqiqat tapıntısı, insult üçün dəyişdirilə bilməyən risk faktorları – o cümlədən insanın qan qrupu haqqında mövcud biliklərimizi artırır. Bu tədqiqat həmçinin qan qrupunun müxtəlif populyasiyalarda laxtalanma riski ilə əlaqəsini aydınlaşdırmaq üçün gələcək araşdırmalara ehtiyacı vurğulayır. Bu, müxtəlif irqlər və etnik qruplar arasında bu əlaqənin gücünü daha yaxşı başa düşməyimizə kömək edəcək." Tədqiqatın tam mətni "Neurology" jurnalında dərc olunub.

24 saat